Retinitis Pigmentosa - Apa itu, Penyebab, Jenis-Jeniis, Gejala, Pemeriksaan, Pengobatan, Dan Asupan Nutrisi

Hai, Sahabat. . Hari ini, saya akan membahas tentang Apa itu, Penyebab, Jenis-Jeniis, Gejala, Pemeriksaan, Pengobatan, dan Asupan Nutrisi Bagi Penderita Retinitis Pigmentosa.

Daftar isi

1. Apa itu Retinitis Pigmentosa?
2. Penyebab Retinitis Pigmentosa
3. Jenis-Jenis Retinitis Pigmentosa
4. Gejala Retinitis Pigmentosa
5. Pemeriksaan Retinitis Pigmentosa
6. Pengobatan Retinitis Pigmentosa
7. Asupan Nutrisi Bagi Penderita Retinitis Pigmentosa
8. Saran Bagi Penderita Retinitis Pigmentosa

Retinitis pigmentosa adalah kondisi yang langka dan diperkirakan hanya terjadi pada 1 dari 3.000–8.000 orang di seluruh dunia. Walaupun langka, retinitis pigmentosa merupakan penyebab utama gangguan pada retina yang dapat diturunkan secara genetik.

Apa itu Retinitis Pigmentosa?

Berikut adalah penjelasan mengenai 'Apa itu Retinitis Pigmentosa'.

Retinitis Pigmentosa adalah sekelompok kelainan yang diturunkan yang ditandai dengan kehilangan pandangan perifer yang progresif dan kesulitan untuk melihat pada malam hari (nyctalopia) yang dapat terus berkembang menjadi kehilangan penglihatan sentral.

Retinitis pigmentosa (RP) juga dapat diartikan sebagai penyakit pada retina yang dapat menyebabkan penderitanya mengalami rabun senja serta gangguan penglihatan yang berkembang secara bertahap, hingga akhirnya mengalami kebutaan. Pada retinitis pigmentosa, terjadi kematian sel fotoreseptor secara bertahap, terutama sel batang (yang berfungsi untuk melihat ketika gelap atau malam), yang disebabkan oleh kelainan genetik.

Apa itu Retina dan Apa Fungsinya?

Inilah penjelasan mengenai 'Apa itu Retina dan Apa Fungsinya'.

Retina adalah lapisan tipis di belakang mata yang berfungsi untuk menangkap cahaya dan mengubahnya menjadi sinyal untuk dikirim ke otak, sehingga kita dapat melihat suatu benda atau objek.

Pada retina, terdapat dua jenis sel fotoreseptor yang berfungsi untuk menangkap cahaya, yaitu sel batang dan sel kerucut (konus). Sel batang terletak di tepi retina, dan fungsinya adalah untuk membantu melihat dalam kondisi gelap. Sedanpkan, sel kerucut berfungsi untuk membantu melihat dalam kondisi terang, dan sebagian besar sel ini terletak di tengah retina.

Penyebab Retinitis Pigmentosa

Penyebab retinitis pigmentosa belum diketahui secara pasti. Tetapi diduga mutasi gen yang mengendalikan sel batang dapat memicu gangguan. Terkadang, sel kerucut juga rusak. Gangguan ini diturunkan dan biasanya menurun dari orang tua ke anak. Penyakit ini tidak menular.

Jenis-Jenis Retinitis Pigmentosa

Berdasarkan sifat penurunan kelainan genetik, retinitis pigmentosa dapat dibedakan menjadi beberapa jenis, yaitu:

1. Autosomal resesif

Pada jenis retinitis pigmentosa ini (autosomal resesif), dibutuhkan sepasang gen yang bermasalah untuk memunculkan retinitis pigmentosa. Itu artinya, seseorang dapat mengalami kondisi ini hanya bila ia mewarisi 2 gen pembawa penyakit retinitis pigmentosa, yaitu satu dari ayah dan satu dari ibu.





Pernikahan sedarah adalah faktor yang dapat meningkatkan risiko terjadinya retinitis pigmentosa yang diturunkan secara autosomal resesif.




2. Autosomal dominan

Sedangkan pada jenis retinitis pigmentosa ini (autosomal dominan), hanya dibutuhkan 1 gen pembawa retinitis pigmentosa untuk memunculkan penyakit ini pada diri seseorang. Penderita retinitis pigmentosa jenis ini memiliki peluang 50% untuk menurunkan penyakit yang sama ke anaknya (carrier), baik laki-laki maupun perempuan.




3. X-linked

Wanita memiliki sepasang kromosom XX, dan pria memiliki sepasang kromosom XY. Pada kasus ini, gen pembawa penyakit diturunkan bersama kromosom seksual X, baik dari ayah ataupun ibu.





Anak laki-laki yang mendapatkan kromosom seksual X pembawa retinitis pigmentosa akan mengalami retinitis pigmentosa. Sedangkan anak perempuan yang mendapatkan 1 kromosom seksual X yang bermasalah akan menjadi carrier.

Sekitar 15–25% penyakit retinitis pigmentosa dapat diturunkan secara autosomal dominan, sementara 15–25% diturunkan secara autosomal resesif, dan 10–15% diturunkan secara X-linked. Sedangkan sekitar 45-55% sisanya terjadi secara spontan tanpa diturunkan dari orang tua.

Seberapa banyak penglihatan yang hilang, usia berapa keluhan mulai muncul, dan seberapa cepat keluhan memburuk akan sangat tergantung pada jenis retinitis pigmentosa yang dialami.

Dari ketiga jenis retinitis pigmentosa di atas, X-linked merupakan kasus yang paling berat. Penderita retinitis pigmentosa jenis ini biasanya akan kehilangan penglihatan pada bagian tengah lapang pandang di usia 30-an. Sementara itu, retinitis pigmentosa yang diturunkan secara autosomal dominan adalah jenis yang paling ringan dalam perjalanan penyakitnya. Keluhan umumnya muncul pada usia 40-an, dan penglihatan penderita bisa bertahan sampai usia 50-an hingga 60-an.

Gejala Retinitis Pigmentosa

Gejala dari retinitis pigmentosa bisa bervariasi. Namun, karena sebagian besar jenis penyakit retinitis pigmentosa memengaruhi sel batang yang berfungsi untuk melihat dalam gelap, maka gejala retinitis pigmentosa yang umumnya muncul adalah:

1. Rabun senja (nyctalopia)

Gejala retinitis pigmentosa ini paling sering terjadi pada awal perjalanan penyakit. Gejala retinitis pigmentosa ini menyebabkan penderita sering menabrak atau tersandung benda pada kondisi gelap, dan tidak bisa menyetir di malam hari atau saat berkabut.




2. Penyempitan lapang pandang (tunnel vision)

Penyempitan lapang pandang merupakan gangguan penglihatan pada tepi lapang pandang (tunnel vision). Gejala retinitis pigmentosa ini biasanya menyebabkan penderita mengeluh sering menabrak furnitur atau gagang pintu, atau kesulitan melihat bola saat bermain tenis atau bola basket.




3. Photopsia dan photophobia

Pada photopsia, penderita melihat kilatan, kilauan, atau kedipan cahaya. Sedangkan pada photophobia, penderita mudah merasa silau ketika melihat cahaya.

Kebanyakan keluhan akibat retinitis pigmentosa muncul di usia 10–40 tahun. Gejala-gejala retinitis pigmentosa tersebut bisa memberat secara bertahap dalam hitungan tahun, tetapi bisa juga memberat dengan cepat dalam jangka waktu yang pendek. Terkadang penderita retinitis pigmentosa juga memiliki masalah lain pada mata, seperti: katarak, pembengkakan retina (macular edema), miopia (rabun jauh), hipermetropia (rabun dekat), glaukoma sudut terbuka, atau keratoconus.

Pemeriksaan Retinitis Pigmentosa

Sebagai penyakit progresif yang akan bertambah parah seiring berjalannya waktu, pemeriksaan dini sangatlah perlu untuk dilakukan, jika kamu mengalami gejala-gejala retinitis pigmentosa yang telah dipaparkan di atas. Berikut beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan oleh dokter spesialis mata untuk menentukan diagnosis dan perawatan yang tepat.

1. Funduskopi

Pertama, Pemeriksaan Retinitis Pigmentosa, adalah menggunakan Funduskopi.





Pemeriksaan keadaan retina mata menggunakan peralatan khusus.




2. Elektroretinogram

Ke-Dua, Pemeriksaan Retinitis Pigmentosa, adalah menggunakan Elektroretinogram.





Pemeriksaan yang dilakukan dengan mendeteksi gelombang elektrik yang ditangkap oleh sel batang dan sel kerucut, saat diberikan rangsangan cahaya. Jika terdeteksi adanya retinitis pigmentosa, akan terlihat dari adanya penurunan amplitudo gelombang.




3. Dark Adaptometry

Ke-Tiga, Pemeriksaan Retinitis Pigmentosa, adalah menggunakan Dark adaptometry.





Alat yang digunakan untuk mendeteksi kemampuan sel batang untuk beradaptasi dalam gelap.




4. Perimetri

Ke-Empat, Pemeriksaan Retinitis Pigmentosa, adalah menggunakan Perimetri.





Tes untuk melihat apakah ada gangguan penglihatan pada bagian sisi mata (tunnel vision).




5. Pemeriksaan Genetik

Pada Pemeriksaan retinitis pigmentosa ini, akan dilakukan pemeriksaan gen, apakah terdapat mutasi atau perubahan yang memungkinkan terjadinya retinitis pigmentosa.

Pengobatan Retinitis Pigmentosa

Belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan retinitis pigmentosa atau mengembalikan penglihatan penderita yang telah hilang akibat kondisi ini.

Perubahan pola makan dan pemberian suplemen Vitamin A palmitat, DHA, Lutein, dan Zeaxanthin mungkin dapat memperlambat perkembangan penyakit ini. Namun, hasil penelitian yang ada sejauh ini masih simpang siur dan belum bisa memberikan kesimpulan apakah suplemen-suplemen tersebut benar dapat bermanfaat dalam penanganan retinitis pigmentosa.

Penderita RP disarankan untuk tidak sering terpapar dengan sinar/cahaya yang terlalu kuat karena dapat menyebabkan perburukan kerusakan retina. Penggunaan kaca mata hitam yang dapat menyerap sinar UV dianjurkan bagi penderita RP jika ingin keluar ruangan.

Sebenarnya, ada cara yang bisa dilakukan untuk mengembalikan daya penglihatan penderita retinitis pigmentosa, yaitu dengan menanamkan alat yang dapat mengubah cahaya menjadi sinyal yang bisa dikirim ke otak. Namun, alat ini belum tersedia di Indonesia.

Asupan Nutrisi Bagi Penderita Retinitis Pigmentosa

Berikut adalah asupan nutrisi yang disarankan bagi penderita retinitis pigmentosa.

Pakar-pakar medis menyarankan asupan makanan yang seimbang dengan sayur-sayuran berdaun hijau yang cukup. Namun, hingga saat ini belum ada pembuktian bahwa makanan tertentu dapat menyebabkan perbaikan atau perburukan.

Konsumsi anti oksidan seperti vitamin A, vitamin E, dan vitamin C juga dikatakan dapat membantu mengurangi progresifitas penyakit retinitis pigmentosa. Konsumsi anti oksidan ini diperlukan dalam dosisi tinggi, dan sebaiknya dikonsumsi dengan pengawasan dokter. Pemberian vitamin A dapat mencapai 15.000-25.000 IU per hari, vitamin E 800 IU per hari, dan vitamin C 1000 mg/hari.

Saran Bagi Penderita Retinitis Pigmentosa

Berikut beberapa saran bagi para penderita retinitis pigmentosa.

1. Jika kamu mengalami gejala retinitis pigmentosa, seperti: rabun senja, penurunan penglihatan secara bertahap, lapang pandang tampak menyempit, atau sering melihat kilatan cahaya, sebaiknya periksakan ke dokter spesialis mata. Jika memang benar kamu mengalami retinitis pigmentosa, periksakanlah juga anak atau saudara kandung kamu ke dokter mata untuk skrining penyakit ini.

2. Penderita Retinitis Pigmentosa (RP) sebaiknya melakukan pemeriksaan mata secara rutin setiap tahunnya untuk memantau lapangan pandangnya. Dengan pemeriksaan yang rutin pula, baik dokter maupun pasien dapat mengetahui perjalanan perkembangan penyakit apakah berjalan dengan cepat atau lambat.

3. Jika mata sudah mengalami kebutaan, sangat disarankan untuk melakukan konsultasi lebih lanjut dengan dokter spesialis Mata agar dapat dilakukan pemeriksaan fisik lebih lanjut.

Demikian penjelasan tentang Apa itu, Penyebab, Jenis-Jeniis, Gejala, Pemeriksaan, Pengobatan, dan Asupan Nutrisi Bagi Penderita Retinitis Pigmentosa.

Semoga bermanfaat. .